Erros Inatos


Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são doenças genéticas causadas por um defeito enzimático que usualmente leva ao bloqueio de uma determinada rota metabólica. Embora individualmente raros, são considerados freqüentes em seu conjunto, com uma incidência estimada em 1 caso para cada 800 recém nascidos. A variedade e a multiplicidade dos sinais clínicos dos EIM são, na maioria das situações, um desafio para o médico. Pensando nisso, o CTN Genética oferece aos especialistas múltiplos protocolos de triagem, dosagens de diversos tipos de metabólitos e ensaios enzimáticos específicos, bem como um apoio técnico para auxiliar na avaliação diagnostica do paciente. Além disso, o CTN Genética é o mais completo laboratório privado do país na detecção de Erros Inatos do Metabolismo, com resultados ágeis e seguros.