Atualize-se Informativo

CTN lança a identificação da imunodeficiência combinada grave (SCID) no Teste do Pezinho

O CTN Diagnósticos apresenta à comunidade médica e laboratorial mais uma novidade mundial em Triagem Neonatal: a detecção da imunodeficiência combinada grave (Severe Combined Immunodeficiency – SCID) no tradicional Teste do Pezinho. Através da análise da amostra de sangue em papel-filtro é possível detectar a ausência combinada de linfócitos T e da função dos linfócitos B, o que deixa o lactente completamente vulnerável a infecções que ameaçam a vida. O novo exame pode ser solicitado isoladamente ou em conjunto com qualquer um dos perfis de Teste do Pezinho CTN: Master, Plus, Ampliado e Básico.

A imunodeficiência combinada grave (Severe Com­bined Immunodeficiency - SCID - pronúncia: SKID) é considerada o mais grave grupo de desordens de imu­nodeficiências primárias (IDP), e é reconhecida como uma emergência pediátrica e potencialmente fatal. A SCID pode ser causada pela ausência ou mal funcionamento dos linfócitos T, pela ausência ou mal funcionamento do timo, ou por defeito nas células estaminais de medula óssea a partir das quais se de­senvolvem os linfócitos B e T maduros.

A SCID pode ser causada pela ausência ou mal funcionamento dos linfócitos T, pela ausência ou mal funcionamento do timo, ou por defeito nas células estaminais de medula óssea a partir das quais se de­senvolvem os linfócitos B e T maduros.

A ausência combinada de linfócitos T e da função dos linfócitos B, na SCID, deixa o lactente completa­mente vulnerável a infecções que ameaçam a vida. Lactentes com SCID não conseguem desenvolver seu sistema de defesa e podem enfrentar um número excessivo de infecções e complicações delas decor­rentes, como pneumonia, meningite ou infecções da corrente sanguínea dentro dos primeiros meses de vida. Mesmo as infecções e viroses normais na infân­cia podem ser fatais para um bebê com SCID.

Exatamente porque um bebê com SCID é tão vulnerável a infecções, o diagnóstico precoce é fundamental. Se um bebê com SCID recebe um transplante de medula óssea até os primeiros 3 meses e meio de vida, a taxa de sobrevivência pode ser tão alta quanto 94%. No entanto, a taxa de sobrevivência diminui para menos de 70% para os lactentes que são transplantados após essa idade, devido às infecções graves desenvolvidas pelos bebês com SCID antes do transplante.

Triagem Neonatal
O diagnóstico precoce da SCID é essencial para preservar a vida. O novo teste de triagem neonatal oferece a crescente esperança de que todos os bebês afetados pela SCID possam ser diagnosticados na primeira semana de vida. A função do timo, órgão onde se dá a maturação dos linfóci­tos, pode ser determinada pelos círculos de excisão dos receptores de células T (sigla inglesa, TREC). Os TRECs são subprodutos de DNA extracromossômicos, formados durante o rearranjo normal do gene do re­ceptor de células T. Assim, a quantificação dos TRECs fornece uma avaliação muito específica da função das células T. Os TRECs são quase indetectáveis em crianças com SCID e baixos níveis de TRECs também ocorrem em outra imunodeficiência, a Síndrome de DiGeorge. Um resultado positivo para SCID não significa que o bebê tem a doença. Significa que mais testes devem ser feitos para confirmar ou descartar a SCID.

Testes confirmatórios
Todo teste de triagem alterado no CTN tem a con­firmação da SCID feita por um exame de citometria de fluxo, que fará a quantificação dos linfócitos T CD4 e CD8 em sangue total.

Voltar