Atualize-se Informativo

A Importância Dos Registros Nas Doenças Raras

Acostumada a ouvir novidades sobre métodos revolucionários de análise cada vez mais precisos e mais rápidos, a plateia presente ao Simpósio Anual da Sociedade para o Estudo dos Erros Inatos do Me­tabolismo - SSIEM (Lyon, França, 1 a 4 de setembro de 2015) de certa forma se surpreendeu ao ouvir um apelo para que seja dedicada uma atenção cada vez maior para um registro mais completo do quadro clí­nico de cada paciente.

Os métodos hoje disponíveis nos laboratórios mais avançados, incluindo o CTN, permitem estabelecer um perfil muito detalhado dos aspectos bioquímicos e genéticos das amostras recebidas para análise. Mas esses resultados serão muito mais informativos se fo­rem analisados em conjunto com os dados clínicos de cada paciente, incluindo os estudos funcionais, de imagem e outros procedimentos.

Os métodos hoje disponíveis nos laboratórios mais avançados, incluindo o CTN, permitem estabelecer um perfil muito detalhado dos aspectos bioquímicos e genéticos das amostras recebidas para análise. Mas esses resultados serão muito mais informativos se fo­rem analisados em conjunto com os dados clínicos de cada paciente, incluindo os estudos funcionais, de imagem e outros procedimentos.

Mais importante ainda, por serem os erros inatos do metabolismo doenças raras nas quais o paciente usualmente é normal ao nascimento e pode ter uma doença progressiva, se mostra fundamental correla­cionar os dados laboratoriais com dados clínicos ao longo de diferentes idades, para estabelecer uma re­ferência que permita aos médicos tomar as decisões mais apropriadas para cada situação.

Para isso é importante a formação de registros para cada doença, nos quais sejam armazenadas informações clínicas e laboratoriais de um número significativo de pacientes, de preferência ao longo de vários momentos. Seria uma maneira dos profis­sionais envolvidos com o diagnóstico e o tratamento e pacientes com doenças raras se beneficiarem da experiência dos colegas que ocasionalmente mane­jam casos semelhantes. Se estes registros de infor­mações sobre as diferentes doenças raras puderem estar vinculados a repositórios onde são armaze­nadas amostras biológicas (sangue, urina, etc.) dos pacientes com essas condições, teremos uma arma poderosa para avançar no entendimento dessas do­enças e para desenvolver novos métodos de diagnós­tico e de tratamento.

Resumindo, coletar e armazenar de forma ade­quada as informações clínicas e laboratoriais dos pa­cientes, idealmente em registros organizados para cada doença, e se possível guardar amostras que possam ser analisadas na medida em que novos mé­todos se tornem disponíveis, pode representar uma enorme contribuição para mudar para melhor a his­tória natural de muitas doenças raras.

Dr. Roberto Giugliani

Voltar