TESTE DO PEZINHO Teste do Pezinho CTN


Determinações: TSH e T4

NOME: Hipotireoidismo congênito (HC).

CONCEITO: É um distúrbio causado pela produção deficiente de hormônios da tireóide, geralmente devido a um defeito na formação da glândula, glândula em posição ectópica ou defeito bioquímico na produção da tireoglobulina, molécula essencial na síntese dos hormônios tireoideos. Todas essas alterações podem levar à deficiência mental e ao retardo de crescimento.

IDADE DE APARECIMENTO DOS SINTOMAS: A criança nasce com aspecto normal pois, durante a gestação, a passagem de hormônios tireoideos maternos pela placenta permite um desenvolvimento normal no período fetal. Apenas cerca de 5% dos recém-nascidos com hipotireoidismo congênito apresentam sintomas antes do primeiro mês de vida.

SINTOMAS CLÍNICOS: Os sinais mais comuns são a hérnia umbilical, a face grosseira e a pele seca. São também sugestivos de hipotireoidismo congênito edema facial, macroglossia, suturas interparietais abertas (devido ao retardo na maturação óssea), icterícia, choro rouco, 'cutis marmorata', hipotonia muscular e pescoço curto. Na maioria dos casos, a mãe percebe mais tardiamente os movimentos uterinos, e os recém-nascidos freqüentemente têm peso mais elevado.

ETIOLOGIA: A maioria dos casos de hipotireoidismo congênito decorre de um defeito sem origem genética na formação da glândula tireóide, que não apresenta a estrutura adequada para produzir quantidades adequadas de hormônio. Em uma pequena percentagem dos casos, o HC decorre de um defeito genético na síntese do hormônio da tireóide. No hipotireoidismo primário, um defeito na própria glândula tireóide a torna incapaz de produzir os hormônios, mesmo com estímulo da tireotropina (TSH) produzida pela hipófise e com função de estimular a tireóide a produzir os seus hormônios (T4 e T3). Neste caso, os níveis de T4 encontram-se diminuídos e os de TSH aumentados. No hipotireoidismo secundário e terciário, a doença tem origem na falta de estímulo hipofisário (ausência na produção de TSH) ou hipotalâmico (ausência na produção do TRH - hormônio estimulante da síntese de TSH pela hipófise), respectivamente.

PATOGÊNESE: A insuficiência da atividade hormonal da tireóide leva a uma diminuição do metabolismo energético dos tecidos, com importantes conseqüências sobre o desenvolvimento ósseo e neuro-motor. A atividade normal da tireóide é imprescindível para a diferenciação do tecido nervoso, que ocorre desde o nascimento até os primeiros anos de vida.

DIAGNÓSTICO: Através da dosagem de TSH e/ou T4, na triagem neonatal em sangue colhido em papel filtro, seguido de confirmação em amostra de soro.

FREQUÊNCIA CTN: 1/ 3.772

PREVENÇÃO: O diagnóstico neonatal seguido de tratamento precoce previne o desenvolvimento da doença.

DETECÇÃO DE PORTADORES E DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL: Na maioria dos casos a doença não é de causa genética, dificultando a detecção de portadores. As gestações com maior risco estão associadas a casos nos quais haja antecedentes familiares da doença. Gestantes com baixos níveis séricos de hormônios tireoideos podem ter filhos com déficits no desenvolvimento neuropsicomotor e diminuição do QI.

TRATAMENTO: Deve ser iniciado tão logo o diagnóstico seja confirmado e é bastante simples, consistindo na administração oral de T4 em quantidades adequadas às necessidades do paciente.

PROGNÓSTICO: O tratamento correto, iniciado precocemente e adequadamente controlado, permite um desenvolvimento físico e mental normal dos pacientes afetados pelo hipotireoidismo congênito, evitando os problemas decorrentes da doença.

REFERÊNCIAS:

1. American Academy of Pediatrics. Newborn Screening for Congenital Hypothyroidism: Recommended Guidelines. Pediatrics; 91(6):1203-1209, 1993.

2. Frías, E. C.; Lozano, G. B.; Blanc, F. R. Hipotiroidismo congénito. In: Tratado de Endocrinología Pediátrica. 2a ed. Diaz de Santos, Madrid. 535-551. 1997.

3. Vassart, G.; Dumont, J. E.; Refetoff, S. Thyroid Disordens. In: Scriver, C. R.; Beaudet, A .L.; Sly, W .S.; Vale, D. eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, McGraw Hill, New York, 7th ed., 1995.

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