TESTE DO PEZINHO Teste do Pezinho CTN Surdez Congenita não Sindrômica


Imunodeficiência combinada grave
(SCID)


A imunodeficiência combinada grave, (Severe Combined Immunodeficiency - SCID - pronúncia: SKID) é considerada o mais grave grupo de desordens de imunodeficiências primárias (IDP), e é reconhecida como uma emergência pediátrica e potencialmente fatal.

A SCID pode ser causada pela ausência ou mal funcionamento dos linfócitos T, pela ausência ou mal funcionamento do timo, ou por defeito nas células estaminais de medula óssea a partir das quais se desenvolvem os linfócitos B e T maduros.

A ausência combinada de linfócitos T e da função dos linfócitos B, na SCID, deixa o lactente completamente vulnerável a infecções que ameaçam a vida. Lactentes com SCID não conseguem desenvolver seu sistema de defesa e podem enfrentar um número excessivo de infecções e complicações delas decorrentes, como pneumonia, meningite ou infecções da corrente sanguínea dentro dos primeiros meses de vida. Mesmo as infecções e viroses normais na infância podem ser fatais para um bebê com SCID.

Exatamente porque um bebê com SCID é tão vulnerável a infecções, o diagnóstico precoce é fundamental. Se um bebê com SCID recebe um transplante de medula óssea até os primeiros 3 meses e meio de vida, a taxa de sobrevivência pode ser tão alta quanto 94%. No entanto, a taxa de sobrevivência diminui para menos de 70% para os lactentes que são transplantados após essa idade, devido às infecções graves desenvolvidas pelos bebês com SCID antes do transplante.

Triagem Neonatal
O diagnóstico precoce da SCID é essencial para preservar a vida. Um novo teste de triagem neonatal oferece a crescente esperança de que todos os bebês afetados pela SCID possam ser diagnosticados na primeira semana de vida.

A função do timo, órgão onde se dá a maturação dos linfócitos, pode ser determinada pelos círculos de excisão dos receptores de células T (sigla inglesa, TREC). Os TRECs são subprodutos de DNA extracromossômicos, resultantes de um rearranjo dos receptores de células T.

Assim, a quantificação dos TRECs fornece uma avaliação muito específica da função das células T. Os TRECs são quase indetectáveis em crianças com SCID e baixos níveis de TRECs também ocorrem outra imunodeficiência, a Síndrome de DiGeorge.

Um resultado positivo para SCID não significa que o bebê tem a doença. Significa que mais testes devem ser feitos para confirmar ou descartar a SCID.

Testes confirmatórios
Todo teste de triagem alterado no CTN tem a confirmação da SCID feita pelo hemograma e por um exame de citometria de fluxo, que fará a quantificação dos linfócitos T CD4 e CD8.